희귀질환 진단지원

희귀질환 진단지원 — 핵심 요약

희귀질환 진단지원은(는) 희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원을 위한 정책입니다. 주요 지원 대상은 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자입니다. 서비스(의료) 형태로 지원됩니다.

희귀질환 유전자 진단지원사업 질환의 환자에게 유전자 분석 및 검체 운송비 등 지원

💡 지원 내용

○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

👥 지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

✅ 선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

📝 신청 방법

방문신청

📅 신청 기한

수시

📞 문의 및 접수 안내

항목	내용
소관 기관	질병관리청
담당 부서	희귀질환관리과
전화 문의	양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
지원 유형	서비스(의료)
대상 구분	개인